Las mutaciones genéticas, surgen al producirse
lesiones en el ADN que no se reparan, ya sea debido a errores durante la
replicación del ADN o bien, al ocurrir daño como consecuencia de factores
endógenos o exógenos. Por lo tanto, una mutación puede ocurrir en cualquier
célula del organismo y a lo largo de la vida en los seres humanos, abarcando
desde mutaciones que surgen en el espermatozoide u óvulo durante la formación
de los gametos, hasta aquellas, que aparecen en los tejidos somáticos en el
transcurso de la vida adulta.